珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血病，是一组血红蛋白肽链量异常的血红蛋白症，为常染色体显性遗传病。主要特征为自幼进行性溶血性贫血，肝、脾肿大，呈小细胞低血色素性贫血。有种族和家族史。纯合子状态的珠蛋白生成障碍性贫血症，均有骨骼变化，骨髓过度生长和活跃，髓腔扩大，骨皮质菲薄，骨小梁吸收，纤维组织增生硬化。在婴儿和小儿常发生急性骨梗死，梗死常位于长骨端关节下区或骨干，引起股骨头坏死、肱骨头坏死。股骨头关节软骨下皮质不连续，且有被压碎现象，形成皮质下不比较好地的坏死，骨密度增高。受累区周围有硬化边，中央为密度形成薄，呈现骨内骨征象，有骨膜反应，硬化条索似乎像死骨，但从不游离，也从不出现死骨的临床病象。若梗死发生在指(趾)部，能引起骺板生长障碍，骺板呈现三角形或长菱形，指(趾)生长停止而缩短，在指(趾)生长停止而缩短，在指(趾)骨基底部端出现硬化线。珠蛋白生成障碍性贫血引起的股骨头坏死的治疗以针对原发疾病进行输血，脾切除或药物治疗为主。