重症肌无力(MG)是神经肌肉接头处传递障碍所致的慢性疾病，表现为受累骨骼肌极易疲劳，经休息和抗胆碱酯酶药物治疗后部分恢复。先天性重症肌无力有以下三个方面的临床特点为：

　　(1)发生于母亲未患重症肌无力所娩出的新生儿或小婴儿，血中无乙酰胆碱受体抗体，常有阳性家族史。

　　(2)许多患儿在宫内胎动减少，出生后表现为肌无力，哭声微弱，喂养困难，双睑下垂，眼球活动受限。早期症状并不严重，故确诊较困难。少数患儿可有呼吸肌受累。

　　(3)病程一般较长，对胆碱酯酶抑制药有效，但对眼外肌麻痹效果较差。有两种主要类型：①家族性婴儿型重症肌无力，由于乙酰胆碱合成缺陷是常染色体隐性遗传病，生后可立即出现喂养困难及眼睑下垂，当在婴儿期或儿童早期时可表现肌无力及呼吸困难，但无眼球活动受限，随年龄增长，有减轻趋势。少数患儿对胆碱酯酶抑制药有救。②慢通道综合征，是常染色体显性遗传，外显率高，乙酰胆碱离子通道开放时间异常延长。出生正常，婴儿期首先出现是眼外肌麻痹、颈无力，病情进展缓慢，长到成人时可出现肩带肌无力及肌萎缩。对胆碱酯酶抑制药无效。