小肠癌发病率相对较低，未得到足够的重视，加之早期临床表现不典型，临床上又缺乏有效的诊断方法，容易发生误诊和漏诊。小肠癌的诊断主要依靠腹痛、柏油样便、腹内肿块、肠穿孔、类癌综合征等临床表现，但部分患者临床表现不典型，多需要依靠X线钡餐检查，对于X线钡餐检查征象不典型的早期患者，还可进行纤维肠镜及血、尿的实验室检查，仍不能确诊的患者，可行剖腹探查。
1、X线钡餐检查
X线钡餐检查多用于十二指肠可疑肿瘤的检查，通常采用弛张性十二指肠钡剂造影。
2、纤维肠镜检查
纤维肠镜分为纤维十二指肠镜、纤维小肠镜检查及选择性动脉造影术，可显着提高诊断率。
3、尿液5-羟色胺测定
消化系统发生类癌时，如果源自胃、十二指肠、空肠、回肠或右半结肠，多分泌5-羟色胺，如发生在大肠，多分泌生长抑素。小肠类癌的患者血中5-羟色胺水平明显升高，测定患者尿液中5-羟色胺的降解物5-羟吲哚乙酸水平，有助于确定肿瘤的性质。
4、剖腹探查
对于通过以上检查方法仍不能明确诊断的患者，必要时可行剖腹探查。