重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得清楚、具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的病因密切相关。
（1）外因--环境因素
临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降；过度劳累造成免疫功能紊乱；病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D-青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。
（2）内因--遗传
近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织容性抗原复合物（MHC）基因有关而且与非MHC基因，如T细受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。