近日,浙江省人民医院儿科收治了一个罕见病例。一位新生儿皮肤薄如一层膜,皮肤的皱纹看上去像耄耋老人。

 

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新生儿皮肤竟有很多皱纹

这名外观特殊的新生儿是个早产儿。患儿母亲在怀孕34周时,因胸背部疼痛,发现凶险的“主动脉夹层”,不得已,只能提前终止妊娠,婴儿出生体重仅为1900克。因早产生活力低下,患儿出生当天即转入儿科新生儿监护室(NICU)。

例行检查时,医生们惊讶地发现,宝宝胸腹壁看上去很光亮,似乎包了一层保鲜膜,摸上去皮肤薄得像羊皮纸,皮肤绷紧绷紧的,缺少弹性,手指在皮肤上轻轻一按,显现很多皱纹;再仔细看,其颜面部眉间也有细细的皱纹,额部有明显的抬头纹,皮肤的皱纹看上去如同八九十岁的老人。

医疗组组长朱海峤主任医师查房时,仔细观察了宝宝皮肤的状况,脑中闪现一个词——“火棉胶婴儿”。最终经检索后确认这位新生宝宝所患就是“火棉胶婴儿”。

“这个宝宝是早产儿,低体重。出生时生命体征也不是太稳定,出现过呼吸窘迫、喂养困难和感染等并发症;而其特殊的皮肤状况,自然比普通的早产儿医护增加了难度。”朱海峤介绍,一些火棉胶婴儿合并严重感染等,易发生死亡。整个医疗与护理过程大家小心翼翼,倾注了更多的热情与关切。

“患儿曾一度出现血氧饱和度不能自行维持情况,考虑是早产导致肺发育未成熟,出现了新生儿呼吸窘迫综合征。”好在通过精心喂养和胃肠外营养相结合等措施,在加强护理和治疗下,患儿喂养方面情况一天天好转。

朱海峤表示,“火棉胶婴儿”目前尚无特效方法,主要是做好皮肤的护理,保持皮肤清洁,防止皮肤干裂和继发感染等。“火棉胶婴儿”患儿若没有其他并发症,皮肤状况会随着年龄的增长逐渐好转。需要提醒的是,出院后,一些日常护理仍不能落下。每天定时开窗通风、更换床单,穿全棉、宽松的衣物,勤洗、勤换衣物;患儿洗浴时用少量浴液轻轻揉搓皮肤,使胶质皮肤缓慢剥脱,如发现角化表皮,不要用手清除,使其自然脱落;在营养方面,建议纯母乳喂养至少6个月,6个月后给予高热量、高蛋白质、高维生素的辅助食物;皮肤症状明显处,要进行及时、有效、正确的处理。

“火娃”可能由基因突变诱发

朱海峤介绍,火棉胶婴儿是一种非常罕见的遗传病,是先天性鱼鳞病中的一种特殊类型。先天性鱼鳞病也叫新生儿鱼鳞病。根据世界卫生组织的罕见病的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,新生儿鱼鳞病的发病率仅为两百万分之一。

“鱼鳞病的发病可能由基因突变诱发,其父母亲可能带有致病的基因,导致常染色体隐性遗传。”朱海峤说,火棉胶婴儿绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜,类似于火明胶。皮肤看上去发亮紧绷,伴有无弹性的鳞屑外壳,故称为具有火棉胶样膜。这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成。出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发,导致皮肤上出现大量裂隙或皱褶。如果表层皮肤脱落后,可显露出下方的红色皮肤。

“这类患儿因为皮肤的病变,容易导致皮肤汗腺堵塞,从而影响到正常的排汗功能。如果长时间症状不缓解,可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢混乱。”朱海峤表示,患儿还可能合并有其他器官的发育异常,需要系统的检查加以排查,认真地对待。这名火棉胶婴儿顺利出院了。以后是否会出现新的情况,还有待于今后的随访;如有家族遗传史或已有火棉胶宝宝生育史的妈妈,再次妊娠时,建议通过孕前体检、基因检测筛查等方式,有效降低病儿出生率。